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第三代试管婴儿里面最重要的一个阶段就是遗传学诊断/筛查,也就是说在胚胎培育好之后,就会获取胚胎的遗传物质进行分析,判断其基因是否存在异常情况,并筛选健康的胚胎进行移植,这样就可以很好的排除具有基因缺陷以及患有遗传疾病的胚胎,其中像Addison病、先天性白内障、智力迟缓、鱼鳞癣、AB血友病以及先天性角化不良等遗传性疾病都是可以检测出并被排除的。
当前发现引起受精失败的精子遗传缺陷主要有:
1. PLCZ1基因变异,直接导致精子表达缺失。国外已有许多文献报道PLCZ1基因变异引起了受精失败;
2. PICK1、SPACA1、SPATA16和DPY19L2等基因变异可引起精子的顶体和核周鞘均缺失,造成典型的圆头精子症;
3. ACTL7A和ACTL9基因变异,这两种结构蛋白都是核周鞘结构蛋白,在精子顶体和核周鞘中出现了异常结构,从而影响到了PLCζ的定位,同时伴有表达量下降。近两年来,国内学者对ACTL7A和ACTL9基因变异所致的多次受精失败进行了研究。
上述遗传缺陷均可引起PLCζ缺失、表达异常和活性降低,导致受精失败。
第三代试管婴儿技术就是在胚胎植入前,利用DNA分析技术对显微活检的胚胎细胞进行染色体异常或遗传性疾病进行诊断,选择正常的胚胎植入。简单地说,PGS、PGD技术(第三代试管婴儿)是在移植前对早期胚胎或囊胚(培育至第5~6天)的染色体数目、结构进行检测,对比分析其是否存在染色体异常,进而筛选出真正健康的胚胎,提高成功率。
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